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2018
02-24

在加州开始启动自闭症研究的父母


在很长一段时间里,查克加德纳第一次觉得他可以轻松呼吸。

2001年9月8日,一群人出来庆祝加州大学戴维斯分校MIND研究所的开创性成果。

加德纳俯身抱住自己患有自闭症的查斯的9岁儿子。查斯正处于一个糟糕的日子里。这个庞大而嘈杂的聚会对他来说是压倒性的。他的胃受伤了。但在这个阳光明媚的下午,加德纳忍不住感到一丝希望。

另外三个父亲站在或蹲在他们旁边,每个都有自己的小孩。父亲帮助自闭症儿子的决心催生了五年的会议和电话会议,筹款和游说。他们摆了一张照片,然后把他们的铲子插入晒太阳的萨克拉门托泥土中。那一刻,加德纳以为他和他的父亲正在尽其所能帮助他们的孩子。他们为新研究所制定了雄心勃勃的目标:他们想要治疗自闭症。

在男性首次想到它的近二十年后,MIND研究所在世界上首屈一指的自闭症和其他神经疾病领域科学家中名列第55位。大多数研究人员都坐落在校园内的两座相邻建筑内其余的分散在整个大学的各个部门。 MIND每年的研究经费和合同总额约为2,500万美元,其中大部分来自美国国立卫生研究院(NIH)。加利福尼亚州每年投入约270万美元。

多年来,该研究所的研究人员在神经科学,免疫学,行为和语言干预,环境毒理学和针对性治疗领域取得了重大发现。倡导组织Autism Speaks的临时首席科学官Mathew Pletcher说:“在过去的十多年里,MIND和目前的研究人员对自闭症研究中的大部分重要进展都具有核心作用。

他和其他人说,MIND与众不同之处在于它的合作重点是:不同学科的专家,其他大学之间以及研究人员,临床医生和家属之间。这种整合是该研究所创立愿景的一部分。

家庭促成了一系列儿童状况的研究筹款活动。这并不奇怪,没有什么能激励父母喜欢看到他们的孩子受苦。在20世纪90年代,由于自闭症诊断正在加速,但研究经费依然稀少,父母主导的研究工作出现了 en

组建MIND的父母的小干部特别有好处。当他们的年轻儿子被诊断为严重的自闭症时,许多人都是加利福尼亚州首府萨克拉门托的社区领袖。他们利用他们的联系,影响力,技能和热情为新学院积累资金和政治支持。他们的视野影响了组织的研究议程和墙壁的颜色。

在早年,这些家长坐在赠款评估小组,帮助决定哪些试点研究提案将获得资助。他们推动创建自闭症研究国际会议,该会议今天汇集了来自世界各地的2,000多名研究人员,倡导者和家庭成员。但他们早期的研究目标 - 为他们的孩子的自闭症寻找“治疗方法” - 已经变得越来越有争议。

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1996年春天,加德纳和他的妻子萨拉疲惫不堪。她将晚间新闻广播停留在当地的萨克拉门托电视台KCRA;他管理建设项目。他们有一个新的婴儿和四岁的Chas,两年前被诊断为自闭症。多年来,Chas看起来几乎没有睡眠。他一直在动,四处奔跑,进入他不应该做的事情。他扔出史诗般的发脾气,嚎and大哭。他的父母怀疑他患有严重的胃痛,尽管他没有解释的话。

自查斯于1994年首次确诊以来,查克加德纳一直试图收集信息来帮助他的儿子。那里并没有太多的东西。他第一次在自己的电脑上输入“自闭症”进入搜索引擎时,只有300人 命中。他和查斯飞遍全国各地去看专家,但那些旅行令人筋疲力尽,甚至是灾难性的。在一个芝加哥神经学家的候诊室里,查斯试图爬上一个男人断脖子的金属光环。有一天,当加德纳驾驶加州大学戴维斯分校神经科学中心时,他有一个想法:也许那些科学家会对他儿子的困惑情况感兴趣。他与他的朋友Rick Hayes坐下来,他是一个名为家庭早期自闭症治疗组织的董事会成员。海斯的背景是在营销。他的儿子也有自闭症。这两个人试图运用他们在各自工作路线中使用的思维过程来回答一个新问题:一个人会如何治疗自闭症?

他们制定了一条路径,从计划开始,了解自闭症的基本生物学。他们称之为希望工程。

通过一位朋友,加德纳安排与加州大学戴维斯医学院院长共进晚餐。院长对他们的想法感兴趣,并与其他部门负责人召开会议。查克加德纳记得在那次会议上的立场,概述了他寻找自闭症的生物学原因和治疗方法。

“他们给了我这个空白的表情,”他回忆道。 “我停止了说话,并说'有什么问题?'他们说,'你需要钱。'”

“多少钱?”他问。有人抛出一个数字:300万美元。

加德纳认为,作为帮助儿子和其他自闭症儿童的首付,这听起来像是讨价还价。

1997年在萨克拉门托市中心的一次自闭症会议上,他会见了着名的当地心脏病专家Lou Vismara,他的小儿子马克于1995年被诊断出患有自闭症。当时,在这种情况下,留下了一个耻辱从20世纪40年代起,认为自闭症的理论是由'冰箱母亲'引起的,他们没有给孩子足够的温暖。维斯马拉和他的家人最初对于人们会认为他们保持马克的诊断秘密感到如此谨慎。但那种“碉堡心态”已经穿在他们身上了。

当加德纳遇见维斯马拉时,医生已准备好采取行动。他拯救了许多富有的人的生命;现在他准备要求他们的帮助。

随着维斯马拉接触到他的联系人,筹款活动迅速增加。维斯马拉的亲爱的朋友,一位名叫Angelo Tsakopoulos的强大当地开发商,贡献了50万美元。史蒂夫贝内托,西萨克拉门托卡车运输巨头,其成年儿子有自闭症,贡献了另外50万。 Massie家族捐款100万美元。维斯马拉自己捐赠了25万美元。随着时间的推移,许多捐赠者贡献更大。

维斯马拉推动扩大新机构的任务,包括其他大脑条件。他想,这会开放更多的资金流。作为一名心脏病专家,他已经看到了对心脏理解的各种进步。他们的目标不应该是为了获得更好的整体理解,不仅是自闭症,而是人脑的整体理解?

一年之内,这些家庭筹集了近600万美元。运气和时机都在他们身边:加利福尼亚州有大量国家预算盈余,其中一位创始人之一的里克罗林斯是加州参议院的前秘书。当时担任加州大学戴维斯分校医学院院长的约瑟夫席尔瓦将罗伦斯形容为“一个并不真正接受否定答案的人”。

“他开车真的很难,”席尔瓦说。

1998年8月,国家每年向新学院拨款200万美元。两年后,州长格雷戴维斯批准了3000万美元,用于资助两座建筑物,为神经发育障碍医学调查(MIND)研究所提供资金。

MIND的创作是父母驱动的自闭症研究的一部分。令人惊讶的是,联邦政府和私营部门的资金很少,Karen和Eric London于1995年在新泽西州成立了全国自闭症研究联盟。大约在同一时间,Portia Iversen和她的丈夫Jonathan Shestack推出了Cure Autism Now,该公司成长为一个总部位于洛杉矶的家长和临床医生的国家网络。这两个组织一度是竞争对手。他们最终每次都与自闭症说话合并。

维斯马拉说, 由于对自闭症研究的资金如此之少,父母们别无选择,只能将事情掌握在自己手中。他记得联系了一位自闭症研究人员伊莎贝尔拉宾,他在读了她在1997年的评论文章“新英格兰医学杂志”。他要求和她的助手说话。她笑着告诉他,“我在地下室,自己工作。”

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走进MIND研究所,很容易发现创始父母的影响。墙上的画 - 海滩,城市风景,抽象人物 - 都是由残疾人创作的。该诊所拥有轻松安静的感觉:设有小型半私人等候区和儿童可以在等待时燃烧能量的游乐场。墙壁被涂成土色和舒缓的颜色。

加德纳帮助设计了新建筑。他花了足够的时间将Chas拖到医生办公室,以了解哪些方面无效:闪烁的荧光灯,乙烯基地板,刺眼的颜色,充满太多人的狭窄等候室以及活动过度的孩子可能容易破裂的物体。他和建筑师曾经开玩笑说,从水族馆到墙壁的所有东西都需要“防破坏”。

除了让MIND成为家庭的欢迎之地之外,他和其他家长决心让空间有利于协作。早些时候,加德纳给全国各地的研究人员打了电话:“我很清楚他们之间没有交流,”他说。他惊讶地意识到这意味着科学家们在不知不觉中重复了彼此的努力。

该研究所有一个主要入口和一个咖啡厅,这两个有意设计的功能可以让来自不同实验室的研究人员相互碰撞并聊天。纳入诊所可确保研究人员定期与受自闭症影响的儿童和家庭进行互动。反过来也是如此:儿童和家庭可以看到正在努力帮助他们的研究人员。

大卫·阿马拉尔是一位心理学家和神经科学家,于1998年作为研究主任。尽管住在MIND的建筑物再过几年也不会完整,但他负责组建一个科学家小组。当时,他是大学唯一的自闭症研究员。而且,即使对他来说,这也是一种追求。他说,校园里没有人关注自闭症,这实际上是一笔巨大的财富。他能够招募来自全国各地的科学家,以建立创始人所设想的多学科,高度互动的团队。

Randi Hagerman是儿科医生,也是治疗脆性X综合征的专家,这是一种可导致一系列发育障碍的遗传疾病,他从丹佛科罗拉多大学搬到了MIND的执行主任。 2002年从斯坦福大学赶来继续研究行为神经遗传学和脆弱X的David Hessl回忆了参与全新事物的兴奋。 “这有点像天空是极限,”他回忆道。 “我可以走向任何我想要的方向”,而不是试图融入正在进行的研究计划。

早期,创始家庭帮助指导了一些调查领域。在头五年,一位家长加入了五人或六人咨询委员会的科学家,决定拨款提案。创始人希望研究所考虑新的研究领域,特别是在自闭症的环境和免疫原因领域。具体来说,阿马拉尔说,他们想要研究,这将导致治疗和治疗。 “他们有这个激光焦点,并不断鼓励我们朝这个方向前进,”他说。

他回想起一位科学家的一个申请,他想研究让一个患有自闭症的孩子对家庭生活产生的影响。该提案写得很好,但委员会的父母对此反对极力争论,因为它不是寻找治疗的组成部分。 Amaral说这个项目没有资金。

加德纳回忆起坐在委员会评估Judy Van de Water的资助,研究孕妇免疫反应对胎儿的影响。他说,他的工作不是要了解科学,而是提供有关这些想法的反馈。他认为研究免疫系统是关键 了解自闭症;他觉得范德沃特想到了什么,并且这么说。

他回忆说,委员会中有人担心这个项目是“一次捕鱼活动”。

“是不是科学?”加德纳问道。

答:答案是肯定的,科学是健全的。

“好吧,我认为我们在正确的位置钓鱼,”加德纳说。 “让我们批准这个。”范德沃特的项目获得50,000美元。

在极少数情况下,某些家庭和科学家之间出现了紧张关系。尽管强烈的科学共识恰恰相反,Rollens仍然是,并且仍然是疫苗引发自闭症的大信徒。并非所有其他家庭都同意,但Rollens和他的妻子感觉他们在他接种疫苗的时候看到了他们的儿子Russell发生了巨大的变化。 Rollens希望MIND的科学家调查他的信念。

Amaral说,他调查了一项关于疫苗 - 自闭症链接的研究,并确定美国没有足够的长期数据来进行一项研究。 MIND没有收集这些数据的财务资源,他说,他回顾的其他证据似乎表明,没有这种联系。他向Rollens解释说,他对此表示失望。

“我们决定同意不同意,”Amaral说。今天,阿马拉尔说,他比以往更加相信疫苗不会导致自闭症。但他强调,MIND在研究免疫系统在自闭症中的作用方面取得了重大进展。

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家人对自闭症生物学的浓厚兴趣意味着,MIND的某些研究领域似乎与科学主流不合拍。范德沃特的作品最初受到了一些怀疑,因为它当时并不符合主流科学信仰。范德沃特说,今天很多人都把这种曾经引起争议的关系视为理所当然。

最近,一些科学家质疑了她与一家由Gardner创立的诊断公司的合作关系,该公司旨在开发一种母亲抗体测试方法,可以预测儿童自闭症的预测情况。批评者担心这样的测试是不成熟和无效的。凡德沃特说她的工作远未完成,但他指出,MIND的一部分使命是追求可以直接惠及家庭的项目。

她说:“学术象牙塔的心态是,感谢上帝,转变,”。 “为什么你会做什么?你希望它能够发挥作用并能够商业化。“

Irva Hertz-Picciotto在环境毒性方面的工作也引起了家庭的强烈兴趣。流行病学家Hertz-Picciotto在大学担任跨学科研究中心的主管,专注于对儿童健康的环境影响。 2003年,她发起了第一个大规模的基于人口的自闭症环境危险因素研究。她还在跟踪孕妇接触各种环境毒素如何影响他们的孩子。

Hertz-Picciotto在5月份的自闭症研究国际会议的一次主题演讲中描述了将自闭症风险与子宫内暴露于某些农药的联系起来的发现。在推特和会议的走廊上,有几个人对她的假设表示担忧。

“任何将特定环境因素作为自闭症的原因的人都将改变人们未来的行为方式,家庭对孩子的看法,”大学心理学家Sue Fletcher-Watson说。爱丁堡的帕特里克狂热中心是那些批评家之一(并指出她没有接受流行病学专家的训练)。 “当你有确实可靠的证据基础时,提出这些要求很重要。”57188​​029

Hertz-Picciotto对此表示赞同,但她表示她的证据很强:杀虫剂研究依靠1000名儿童的样本,其他研究人员发现了类似的联系。她说,一项研究表明,居住在某些农药和自闭症儿童农业应用附近的家庭之间存在关联。另一项研究发现,暴露于子宫高浓度有机磷农药的儿童更容易患上发育迟缓。

“我认为这项研究非常出色,这有助于抑制 争议,“Hagerman说。

虽然该研究所专注于对父母而言重要的研究可能引发其他研究人员的批评,但它是原始使命的一部分。 “每个来MIND研究所的人都意识到这不仅仅是另一个学术倡议,”Amaral说。 “父母给了我们一个使命;这是深深植根于我们的文化。“当信任建立起来,原来的家庭承认科学是多么复杂,他们开始放手,阿马拉尔说。

父母同意这一评估。 “作为一名院士和我自己的研究人员,我觉得我们需要退后一步,让专家来做研究,”维斯马拉说,他在该研究所的咨询委员会工作了大约八年。 “我常常想,作为家长,你在情感上牵扯进来,你不能客观。”

一些研究人员说,研究所的文化 - 尤其是与家人的密切联系 - 已经不可或缺到他们的研究。

例如,在2001年,Hagerman的研究小组发现,在导致脆性X综合征的同一片段基因组上发生突变的人会发展出类似于帕金森病的病症。她的团队将这种情况命名为脆性X相关性震颤/共济失调综合征。 Hagerman将这一发现归功于她需要花费数小时与家人交谈,探索他们的病史。

Amaral的团队也与家人密切合作。十多年来,他领导了孤独症Phenome项目,该项目追踪了300多名儿童,以确定不同类型孤独症的生物学特征和行为特征。对于这个项目,研究人员一再扫描非语言,自我伤害或有其他困难行为的儿童的大脑。他们最初在睡觉时收集2岁和3岁儿童的图像。但是,近年来,随着孩子年龄的增长,这种方法不再奏效。孩子们常常不敢爬进嘈杂的幽闭恐怖症大脑扫描仪内,甚至不敢踏上MIND研究所本身。

由于该研究所的合作性质,临床医生,心理学家,行为治疗师,影像技术员和家庭都共同努力,像对待每个孩子一样对待每个孩子 - 调整协议以适应每个孩子的个人需求。通过这种方式,他们能够缓慢地哄骗一个害怕的非语言的10岁的孩子,在扫描仪内静止​​30分钟并观看他最喜欢的漫画。他们为每个孩子个性化这种方法。

帕特里克狂野中心临床研究主任安德鲁斯坦菲尔德今年早些时候前往该研究所,期望复制其综合模型,并可能就脆性X综合征研究开展合作。

他说他对研究实验室和诊所的人员密切合作感到震惊:“他们非常合作,必须说;他们非常开放,“他说。

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也许家庭驱动的议程影响MIND的使命的最根本和有争议的方式是寻求治愈。

加利福尼亚大学旧金山分校发育初级保健主任Clarissa Kripke说,自闭症是一种应该预防,治愈或克服的疾病可能具有破坏性。她说,一个从治疗孤独症的愿望中诞生的研究机构可能会让患有自闭症的人边缘化。随着时间的推移,她说,MIND已经转向了一种促进治疗和支持的方法,而不是简单地寻找治疗方法。

Amalar说,过去二十年来,许多父母对治疗需求的想法已经有所发展。 “以前,如果我们说过,'如果你的孩子服用这种药物,你的自闭症将会消失,'他们会跳过它,”他说。 “现在有很多人可能不会服用这种避孕药。”

今天,该机构试图让自闭症患者的观点更具包容性,为他们提供机会来谈论他们自己的需求和优先事项,并成为一名该研究所日常运作的一部分。

“我们仍在研究旨在预防自闭症的研究 - 这是一件好事吗?”Amaral问。 “从哲学角度来看,自闭症迫使我们去思考什么是正常现象,什么是病理,以及我们想要的程度 治疗和治疗,而不仅仅是理解和整合。“

该研究所现在由发展心理学家Len Abbeduto领导,他说他被MIND的合作文化所吸引,他称之为”紧迫感“以帮助家庭。在该研究所主楼的二楼,一面墙上突出显示了创始家庭的照片。自从这些家庭首次设想可以帮助他们的孩子的中心以来,已经过去了近二十年。这些小男孩现在是成年人,他们由于自闭症而继续面临严重困难。他们的父母普遍为研究所研究人员完成的工作感到自豪,但他们仍在等待更多。

维斯马拉说,他从来没有料到研究人员能为自闭症提供治疗,就像他不认为会有治愈所有癌症的完全治愈方法一样。他只是希望他的儿子马克“优化他的潜力”,并拥有良好的生活品质。

但Rollens仍然梦想为他的儿子,罗素,谁是26和非语言,并住在家里的治疗。 “这不是什么好东西,”Rollens说。 “如果有办法阻止它并且治好它,我就是为了它。”

2972​​8749莎拉加德纳也不完全满意。她的儿子查斯现年24岁,不能自己做饭,洗澡或淋浴。 “这是我们想在2016年的时候吗?”她说。 “我丈夫会告诉你他有一个10年计划,我们没有制定我们的十年计划。“

她强调他们对该研究所专家为查斯所做的事情感到满意:药物治疗帮助他癫痫发作,并减轻了他的一些强迫症倾向。当她和她的儿子一起进入研究所时,没有人盯着。没人判断。

“你走过前门的那一刻,就像有人拥抱你一样,”她说。

查克加德纳同意 - 与警告。

“建筑感觉很好,”他说。 “就是这样,但在我的脑海里总是有:'但是你还没有治愈的方法'。这个地方应该是一种很棒的感觉,但是还有很多工作要做。 “

本文作为Spectrum的四部分系列文章的一部分出现。